【2023年版】脊髄小脳変性症の原因・評価・治療・リハビリテーションは？類似疾患まで。
目次
脊髄小脳変性症とは？
脊髄小脳変性症は、脊髄小脳失調症（SCA）とも呼ばれ、運動制御に関連する脳の一部（小脳）および時には脊髄の変性変化を特徴とする遺伝性失調症群を表す言葉です。SCAには数多くの種類があり、それぞれが比較的まれな疾患です。
正確な症状やその重症度はSCAの特定のタイプによって異なりますが、最も一般的な症状には以下のものがあります。
運動に関する進行性の問題。典型的には、不安定で不器用な動き（運動失調）、正確な動作の困難さ、手と目の協調性の欠如、および異常な会話（構音障害）が含まれます。
その他のさまざまな神経学的症状に、震え、眼球運動異常、嚥下困難（嚥下障害）、感覚や平衡感覚に問題がある場合があります。SCAの種類によっては、認知障害や他の神経症状が見られることもあります。
SCAは様々な遺伝子変異によって引き起こされますが、その多くは常染色体優性遺伝であり、罹患者は50％の確率でそれぞれの子供に障害を引き継ぐことになります。発症年齢は、同じタイプのSCAでも、同じ家族内で大きく異なることがあります。
SCAは、症状、家族歴、遺伝子検査に基づいて診断されます。MRIなどの神経画像では、小脳の萎縮や、時には他の脳構造の萎縮が見られることもあります。
SCAの治療法はなく、治療は一般的に症状の管理と生活の質を維持することを目的としています。治療には、運動能力や筋力を高めるための理学療法、構音障害に対する言語療法、特定の症状を管理するためのさまざまな薬物療法などが含まれます。
将来的にはより効果的な治療法を開発することを目的として、世界中の多くの研究所がこれらの疾患の遺伝学と神経生物学をよりよく理解するために研究を続けています。しかし、治療や研究の進捗状況については、最新の情報源を確認することが推奨されます。
脊髄小脳変性症に類似する症状の疾患は？
| 疾患 | 主な特徴 |
|---|---|
| フリードライヒ運動失調症 | 神経系に進行性のダメージを引き起こす遺伝性の疾患。通常、幼少期に始まり、時間とともに悪化する筋肉の協調性（運動失調）が見られます。他の症状には心疾患、糖尿病、側弯症が含まれることがあります。 |
| 多系統萎縮症（MSA） | 自律神経機能の障害（血圧の変動、尿失禁など）と運動機能の障害を特徴とする、稀な神経変性疾患です。パーキンソン病様の特徴をより多く持つMSA-Pと、小脳の特徴をより多く持つMSA-Cの2種類があります。 |
| アタキア・テランジエクタジア | 神経系、免疫系、および他の身体システムに影響を与える遺伝性疾患。この複雑な疾患は、通常5歳以前に始まる協調動作の進行性困難（運動失調）を特徴としています。眼球運動の異常や血管の拡張も起こり得ます。 |
| パーキンソン病 | 運動に影響を及ぼすことが一般的な神経系の変性疾患です。症状は徐々に始まり、時には片手の震えがほとんど気づかない程度から始まることもあります。震えが一般的ですが、しびれや運動の遅延を引き起こすこともあります。 |
| ハンチントン病 | 脳細胞（ニューロン）の進行性の死を引き起こす遺伝性疾患です。症状は通常、中年期に始まり、運動、認知、精神的な兆候と症状を含みます。 |
脊髄小脳変性症の種類と特徴は？
SCAにはいくつかの種類があり、それぞれ医学文献に記載された順番に対応する番号で識別されています。現時点では、40種類以上のSCAが知られており、それぞれが特定の遺伝子変異によって引き起こされます。
ここでは、よりよく研究されているタイプをいくつか紹介します。
脊髄小脳失調症1型（SCA1）： 進行性の運動障害、言語障害、時には眼球運動障害やその他の神経症状が特徴的です。
脊髄小脳失調症2型（SCA2）：脊髄小脳失調症2型（SCA2）： 症状はSCA1型に似ていますが、眼球運動が遅くなることがあります。
脊髄小脳失調症3型（SCA3）：マチャド・ヨーゼフ病とも呼ばれる、世界で最も多いタイプです。症状は多岐にわたり、運動失調、パーキンソン症状、末梢神経障害、眼球運動障害などを併せ持つことがあります。
脊髄小脳失調症6型（SCA6）： 主に運動失調、構音障害、嚥下障害などの小脳症状を特徴とします。他のタイプに比べ、発症が遅く、進行が遅いのが特徴です。
脊髄小脳失調症7型（SCA7）： 網膜変性による視力障害も伴う疾患です。
なお、このリストは包括的なものではなく、これらの疾患はいずれも比較的まれなものです。具体的な症状や発症年齢は、SCAの種類だけでなく、同じ種類のSCAでも個人によって大きく異なることがあります。
脊髄小脳変性症、別名脊髄小脳性運動失調症（SCA）の根治的な治療法は存在しません。しかし、薬物療法や経頭蓋磁気刺激（TMS）のような治療法を含むいくつかのアプローチが、症状の管理に役立つことがあります。
薬物療法 SCAの症状を抑えるために、薬物療法が行われることがあります。例えば、筋弛緩剤は筋肉の痙攣を抑制するために使用されます。また、アマンタジンやリルゾールのような薬剤は、運動失調の症状を抑えるために使用されています。
経頭蓋磁気刺激法（TMS）：TMSは、磁気を用いて脳の神経細胞を刺激する非侵襲的な治療法です。従来はうつ病の治療に用いられてきましたが、運動失調の症状の改善に役立つ可能性を示唆する証拠がいくつかあります。
例えば、Benussiらによる2015年の研究「Long term clinical and neurophysiological effects of cerebellar transcranial direct current stimulation in patients with neurodegenerative ataxia」では、TMSに経頭蓋直流刺激を組み合わせることで、短期的に運動失調の一部の症状が改善する可能性があるとされています。
この病気の症状を管理するために理学療法、作業療法、言語療法によって、機能や生活の質をできるだけ長く維持できることが研究によって示されています。
理学療法： SCAの患者さんは、しばしば運動や協調性に問題があります。理学療法では、バランス、協調性、全体的な運動能力を向上させるためのエクササイズやテクニックに焦点を当てます。また、理学療法士は、転倒を防ぎ、自立性を高めるために、歩行器や杖などの補助具を勧めることもできます。
作業療法： 作業療法士は、SCAを持つ人が家庭や職場の環境を自分の能力に合わせるのを助け、着替えや料理などの日常動作を楽にするための技術を教えることができます。また、これらの作業に役立つ補助器具を提案することもできます。
言語療法： 言語聴覚士は、これらの問題に対処するためのエクササイズやテクニックを、SCA患者の方々と一緒に学びます。
-
Ilg W, Synofzik M, Brötz D, Burkard S, Giese MA, Schöls L. “Intensive coordinative training improves motor performance in degenerative cerebellar disease.” Neurology. 2009;73(22):1823-1830. This study found that a 4-week intensive coordinative training program could lead to significant short- and medium-term improvements in motor performance in individuals with degenerative cerebellar disease.
-
Marquer A, Barbieri G, Pérennou D. “The assessment and treatment of postural disorders in cerebellar ataxia: a systematic review.” Ann Phys Rehabil Med. 2014;57(2):67-78. This systematic review examined various treatments for postural disorders in cerebellar ataxia, including physical therapy and occupational therapy. The authors concluded that although evidence is still limited, these approaches can be beneficial.
新人療法士が失敗しやすいポイントは？
療法士として、いくつかの落とし穴や間違いが起こる可能性のある一般的な領域があります。ここでは、気をつけるべきことをいくつか紹介します。
患者のニーズと目標を理解する： 患者さん一人ひとりのニーズ、目標、限界を理解することが重要です。治療計画は、患者さんの個人的な目標に沿うものでなければならず、患者さんの進行状況に応じて適応できるものでなければなりません。
コミュニケーション： 患者さんやそのご家族、他の医療従事者とのコミュニケーションは重要です。誤解があると、患者さんの状態について間違った思い込みをしたり、不適切な治療計画を立てたりすることになりかねません。
文書化： 正確でタイムリーな文書作成が重要です。患者さんの経過を把握し、他の医療従事者とコミュニケーションをとり、法律や請求書の作成に役立てるために重要です。
過労： 初心者のうちは、早く上達しようと、患者さんに無理をさせてしまうことがあります。しかし、無理は怪我につながります。現実的な期待値を設定し、患者さんにとって安全で快適なペースで進行することが重要です。
継続的な教育： 療法士の分野は常に進化しています。そのため、新しい研究、技術、ベストプラクティスについて常に最新情報を得ることが重要です。学び続けなければ、時代遅れの方法を使うことになりかねません。
時間管理： 時間を効率的に管理することは、新人セラピストにとって難しいことです。これには、患者とのセッション時間だけでなく、文書作成、継続的な学習、自己管理のための時間も含まれます。
気難しい患者への対応： コンプライアンスを守らない患者、気難しい性格の患者、感情的な問題を抱えた患者に出会う可能性があります。このような状況に対応するための戦略を立てることが重要です。
セルフケア： セラピストは、他の人を助けようとするあまり、自分の健康やウェルネスをないがしろにしがちです。しかし、自分の役割を効果的に果たすためには、心身の健康を維持することが不可欠です。
1981 ：長崎市生まれ 2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院 入職 2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院 入職 2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了 2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職 2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立 脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート 2017： YouTube 「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設 現在計 ４万人超え 2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任 【著書,翻訳書】 近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014) エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014) 新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 脳卒中の動作分析:医学書院 (2018) 脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)
