【2023年版】シャルコー・マリー・トゥース病とは？リハビリを中心に原因や治療まで解説！！
目次
シャルコー・マリー・トゥース病とは？
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、CMT）は、筋肉を制御し、手足からの感覚情報を脳に伝える役割を担う末梢神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患群です。病名は、この病気を最初に発見した3人の医師にちなんでいます： ジャン・マルタン・シャルコー、ピエール・マリー、ハワード・ヘンリー・トゥースです。ここでは、この病気の重要な側面について詳しく説明します：
1. 遺伝的基盤
CMTは遺伝性の疾患です。この病気は、末梢神経の機能に影響を及ぼす遺伝子の突然変異によって引き起こされます。常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などの遺伝パターンがあります。
2. 神経系への影響
運動ニューロン： 主に筋活動を制御する運動ニューロンが侵され、主に足や手の筋力低下や筋萎縮を引き起こします。
感覚ニューロン： 多くの場合、感覚ニューロンにも影響を及ぼし、感覚の喪失やしびれを引き起こします。
3. 症状
症状の現れ方や程度には個人差がありますが、一般的には以下のようなものがあります：
筋力低下と筋萎縮： 特に四肢（足や手）の筋力低下が進行します
筋緊張の低下：罹患者は筋緊張の低下を示すことがあります
足の変形： ハイアーチや偏平足など
歩行障害： 多くの人がバランス感覚や協調性に障害を経験し、頻繁につまずいたり転倒したりします
感覚障害: 主に足や手のしびれや熱さ、冷たさ、痛みに対する感受性の低下
反射の低下： 腱反射の低下
4. 発症と進行
発症： 症状は多くの場合、小児期または青年期に始まりますが、発症は様々です。
進行 CMTは一般的に緩徐に進行する疾患で、時間の経過とともに徐々に障害が増強していきます。
5. 診断
CMTの診断には以下のような段階があります：
病歴： 病歴：病歴と同様の症状を持つ家族の病歴を詳しく調べます。
身体診察： 筋力低下、萎縮、感覚喪失の程度を評価するための徹底的な身体検査。
遺伝子検査： 疾患の原因となっている特定の遺伝子変異を特定するための検査。
神経伝導検査と筋電図検査：末梢神経とそれが支配する筋肉の機能を評価するために行います。
リハビリテーションは？
筋力と運動能力
萎縮の予防
個別の運動計画： リハビリテーションの専門家は、CMTの影響を受けにくい筋肉の維持と強化に重点を置いた、オーダーメイドの運動プログラムを作成することができます。このプログラムでは、個人の状態に応じて強度と頻度を変えながら、さまざまな筋肉群を対象とした特定のエクササイズセットを行うことがあります。
電気刺激療法： 場合によっては、筋肉の萎縮を遅らせるために電気刺激などの治療が行われることもあります。電気刺激療法は、電気インパルスを使って筋収縮を刺激することにより、筋緊張を維持し、筋力低下の進行を遅らせるのに役立ちます。
筋バイオメカニクス教育： 筋肉の仕組みや筋肉の適切な使い方、動かし方についての教育もリハビリテーションの一環です。この教育により、筋の負担を最小限に抑え、筋萎縮を進行させないような活動の仕方を理解することができます。
運動能力の向上
適応器具： 装具のような補助器具を利用することで、運動能力を向上させることができます。これらの器具は弱った手足をサポートし、移動が容易になります。
水治療法： この治療法は、水を使って運動能力を向上させるものです。水の浮力によって関節や筋肉への負担が軽減され、より動きやすく快適になります。
ストレッチと柔軟性エクササイズ： 定期的にストレッチを行うことで、柔軟性を維持・向上させることができます。リハビリの専門家であれば、CMTの影響を受けやすい部位に焦点を当てたストレッチを開発することができます。
バランスと協調性
転倒の予防
バランストレーニング： バランスボールやふらつき板のような器具を使用することで、安定性を高め、転倒を予防することができます。
自宅の改修： 転倒を予防するために家庭環境を改善することが推奨される場合があります。これには手すりの追加、つまずきやすい場所の除去、家のあらゆる場所の照明の確保などが含まれます。
歩行の改善
歩行訓練： 理学療法士は、より安定した効率的な歩き方を身につけられるよう、個人と密接に協力することがあります。このトレーニングには、安定性を向上させ転倒のリスクを減らすための新しい歩行技術や戦略を学ぶことも含まれます。
履物のアドバイス： 適切な履物に関するアドバイスもリハビリの一環です。適切な靴を履くことで、より良いサポートが得られ、安定性が向上し、歩行がより快適になります。
歩行分析： 場合によっては詳細な歩行分析を行い、個人の歩行パターンに関する具体的な問題を特定することもあります。この情報をもとに、歩行を改善するための目標計画を立てることができます。
痛みの管理を中心に
1. 理学療法
理学療法は、シャルコー・マリー・トゥース病に関連する疼痛管理の中心的な要素です。以下はその一例です：
標的エクササイズ： 理学療法士は、筋力強化に役立つ特定の運動療法を考案することができ、それによって痛みを軽減できる可能性があります。これらのエクササイズは、筋肉の柔軟性を維持し、痛みを悪化させる硬直を防ぐことに重点を置いています。
姿勢訓練： CMT患者は、筋力低下により姿勢に問題が生じることがあります。理学療法士は、正しい姿勢を維持するためのトレーニングを行い、特に背中や首の痛みを軽減することができます。
関節保護戦略： 理学療法士は、日常生活の中で関節を保護する方法を指導することで、関節の緊張や使い過ぎによる痛みを予防または軽減することができます。
温熱療法と寒冷療法： これらの療法は、痛みの管理に有効な場合があります。温熱療法は組織を弛緩させ、患部への血流を促し、冷却療法は炎症を抑え、患部を麻痺させることで痛みを軽減する可能性があります。
2. 代替療法
主流の医学的治療に加え、代替療法も痛みを和らげる可能性があります：
鍼治療： 鍼治療：身体の特定のポイントに細い鍼を刺すこの治療は、様々なタイプの痛みの治療に用いられてきました。体内の痛みを和らげる化学物質を刺激し、脳への痛みの信号を遮断することで効果を発揮すると考えられています。
マッサージ療法： 定期的なマッサージ療法は、CMT患者の痛みの原因である筋肉の緊張やこわばりを軽減するのに役立つ可能性があります。また、血行を良くし、リラックスを促すことで、痛みを和らげる効果も期待できます。
カイロプラクティック治療：特に脊椎やその他の関節の問題に関連している場合、カイロプラクティック治療が痛みの治療に役立つことがあります。カイロプラクターは、脊椎マニピュレーションやその他の手技による調整を行い、身体の筋骨格系の構造を適切に整えることで、痛みを軽減することができます。
心身療法： 瞑想、ヨガ、太極拳など、心と身体のつながりを育むことに重点を置いた療法です。ストレスを軽減し、痛みに対処する身体の能力を向上させることで、痛みの管理に役立つ可能性があります。
栄養補助食品とハーブ療法： 場合によっては、栄養補助食品や漢方薬を用いて痛みを管理することもあります。ウコンやオメガ3脂肪酸のような抗炎症作用のある物質が有効です。ただし、サプリメント療法を開始する前に、医療従事者に相談することが重要です。
3. 心理学的アプローチ
認知行動療法（CBT）： CBTは慢性疼痛に有効な場合があります。この療法は、痛みを管理し、痛みに対する反応を改善するための戦略を立てる手助けをすることに重点を置いています。
バイオフィードバック： この手法では、痛みに対する反応を改善するために生理的機能をコントロールする方法を学びます。痛みの軽減に役立つ可能性のある筋肉の緊張を緩和する方法を個人に教えるために使われることもあります。
4. コミュニティとサポート
支援グループ： 同じような経験を共有し、同じような困難に直面している人たちから学ぶことができる支援グループに参加することは、有益な場合があります。
教育ワークショップ： 疼痛管理戦略に焦点を当てたワークショップに参加することで、疼痛を効果的に管理するための新しいツールやテクニックを得ることができます。
疼痛管理戦略の有効性には個人差があることを忘れてはいけません。さらに、すべての治療法は、CMTに精通した医療従事者と相談しながら進める必要があります。
1981 ：長崎市生まれ 2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院 入職 2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院 入職 2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了 2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職 2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立 脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート 2017： YouTube 「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設 現在計 ４万人超え 2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任 【著書,翻訳書】 近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014) エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014) 新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 脳卒中の動作分析:医学書院 (2018) 脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)
