【2023年版】ダンディー・ウォーカー症候群 リハビリテーション・治療から原因や評価まで
目次
ダンディ・ウォーカー症候群とは？
ダンディ・ウォーカー症候群（DWS）は、小脳とその周囲の液体で満たされた空間を含む先天性脳奇形です。
発生率： DWSの発生頻度は、出生25,000～35,000人に1人と推定されています。しかし、診断基準や画像診断技術の違いにより、実際の発生率は異なる可能性があります。
性別： いくつかの研究では、男性に比べて女性の有病率がわずかに高いことが示唆されていますが、その差はそれほど大きくはありません。
関連疾患： DWS患者の約20～40％が他の先天異常、特に心臓、顔面、四肢、指、泌尿生殖器系に関わる先天異常を有しています。
危険因子： DWSの正確な原因は解明されていませんが、特定の危険因子が特定されています。妊娠糖尿病、妊娠中の母親のアルコール使用、妊娠中の母親の感染症や特定の薬物への暴露などです。しかし、DWSの症例の大部分は、これらの既知の危険因子がない場合に発症することに留意することが重要です。
遺伝： DWSの一部の症例は染色体異常や遺伝的症候群と関連していますが、明確な遺伝パターンは一貫して特定されていません。
地理的および人種的分布：DWSの発症率や有病率に人種的、地理的な有意差があることを示唆する特別な証拠はありませんでした。しかし、出生前画像診断の有無や利用しやすさは、地域によって報告された割合に影響を与えるかもしれません。
DWSのような稀な疾患の疫学は、診断技術の進歩、定義の変更、世界各地における医療へのアクセスの改善によって影響を受ける可能性があることは注目に値します。そのため、より多くのデータが入手可能になれば、疫学的数値は修正される可能性があります。
ダンディ・ウォーカー症候群の特徴
小脳低形成：小脳は大脳の下の脳の後方に位置し、筋肉の協調性、平衡感覚、姿勢の維持を司っています。DWSでは小脳が通常より小さく、特に小脳の両半球をつなぐ部分である小脳縦隔が小さい。
第4脳室の嚢状拡張： 人間の脳には4つの脳室があり、脳脊髄液（CSF）で満たされた空洞が連結しています。DWSでは、第4脳室が拡張し、頭蓋底と連通する大きな嚢胞を形成します。この嚢胞は後頭蓋窩嚢胞と呼ばれます。
後頭蓋窩の拡大：後頭蓋窩は頭蓋骨の後方にある窪みで、小脳と脳幹があります。DWSではこのスペースが通常より大きくなります。
臨床症状と関連する問題
運動遅延と筋緊張低下： 小脳は運動を調整する役割を担っているため、DWS患者の多くは運動能力の発達に遅れがみられます。筋緊張も低下します（筋緊張低下）。
知的発達障害： すべてのDWS患者が知的障害を持つわけではありませんが、この領域で困難を経験する人もいます。
バランスと協調性の問題： 小脳の病変の結果、歩行、バランス、協調性に問題が生じることがあります。
水頭症：体液動態の異常によって髄液が貯留し、頭蓋内圧が上昇することがあります。これは水頭症と呼ばれ、頭蓋内圧を緩和するために外科的治療が必要になることがあります。
その他の関連異常 DWSは時に他の脳構造異常と併存することがあり、身体の他のシステムの異常と関連することがあります。
診断と管理
診断は主に脳構造を可視化できるMRIやCTスキャンなどの画像検査に基づいて行われます。診断後は通常、集学的治療が行われます。症状によっては、理学療法、教育的支援、水頭症の場合はシャント設置などの外科的介入などの治療が行われます。
要約：ダンディ・ウォーカー症候群は、主に小脳とその周囲の液腔に影響を及ぼす先天性脳奇形です。ダンディ・ウォーカー症候群は、運動能力、認知能力、協調性に問題があります。その理解と管理には、様々な専門医の協力が必要です。
リハビリテーションは？
①運動遅延と筋緊張低下
理学療法（PT）：理学療法を早期に開始することで、筋力低下に対処し、筋緊張を改善し、運動技能の発達を促進することができます。理学療法による介入には、筋力を強化し、可動域を改善し、お座り、ハイハイ、歩行などの運動の基礎を促進するための運動が含まれます。
作業療法（OT）：OTは微細な運動技能に焦点を当て、食事、着替え、身づくろいなどの日常生活動作（ADL）を支援します。
装具： 筋緊張低下の程度によっては、スプリントや装具を用いたサポートや動作の促進が勧められることもあります。
作業療法（OT）：OTは微細な運動技能に焦点を当て、食事、着替え、身づくろいなどの日常生活動作（ADL）を支援します。
装具： 筋緊張低下の程度によっては、スプリントや装具を用いたサポートや動作の促進が勧められることもあります。
②知的障害および発達障害
早期介入プログラム： 早期介入プログラム：早期介入プログラムは、発達に遅れや障害のある乳幼児にサービスを提供するものです。治療、教育的介入、家族支援などを行います。
特別支援教育サービス： 年長の子供には、子供特有の学習ニーズに対応した教育プログラムが有効です。
言語療法： DWSのお子さんの中には、言語能力に遅れがある場合があり、コミュニケーション能力を向上させるための専門的な介入が有効な場合があります。
特別支援教育サービス： 年長の子供には、子供特有の学習ニーズに対応した教育プログラムが有効です。
言語療法： DWSのお子さんの中には、言語能力に遅れがある場合があり、コミュニケーション能力を向上させるための専門的な介入が有効な場合があります。
③バランスと協調性の問題
理学療法： 理学療法: 対象を絞った運動によって、バランスと歩行を改善することができます。これには、バランス運動、協調運動、歩行訓練などが含まれます。
適応器具： バランスに大きな問題がある場合は、歩行器や歩行訓練器などの器具が有効です。
適応器具： バランスに大きな問題がある場合は、歩行器や歩行訓練器などの器具が有効です。
④水頭症
外科的介入： 脳室シャント（VP）は、過剰な髄液を脳から腹腔内に迂回させ、頭蓋内圧を緩和するための一般的な手技です。
定期的なモニタリング シャント造設後は、シャントの機能を確認し、合併症の可能性を監視するために、定期的な神経画像検査と臨床評価が不可欠です。
⑤その他の関連異常
個別の介入： アプローチは特定の異常によって異なります。例えば、心臓に異常がある場合は、小児循環器専門医による管理が必要となります。
遺伝カウンセリング： DWSは時に遺伝的症候群と関連することがあるため、遺伝カウンセリングは再発のリスクや関連する懸念について、家族に貴重な情報を提供することがあります。
ケアの調整： 複数のシステムが関与する可能性があるため、プライマリー小児科医またはメディカルホームモデルを通じたケアコーディネーションにより、子どもの健康上のニーズすべてに包括的に対応することができます。
STROKE LABではお子さまの発達へのご不安・ご希望に対して最大限のサポートをご提供します。
1981 ：長崎市生まれ 2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院 入職 2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院 入職 2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了 2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職 2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立 脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート 2017： YouTube 「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設 現在計 ４万人超え 2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任 【著書,翻訳書】 近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014) エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014) 新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 脳卒中の動作分析:医学書院 (2018) 脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)
